Les tests génétiques déterminent le risque de développer certaines maladies, et jouent un rôle important dans le dépistage, et parfois dans la pratique médicale. Les tests ADN, également connus sous le nom de tests de paternité, sont également utilisés pour prouver ou infirmer la paternité. Les différents types de tests génétiques sont effectués pour des raisons différentes. Si vous êtes intéressé, vous pouvez visiter ce lien https://www.francepaternite.com/laboratoire-analyse-adn.html.
Qu’est-ce qu’un test génétique ?
Les tests génétiques peuvent par ailleurs être appelés analyses ADN. Ils ont pour but de tester, et d’identifier les changements dans les gènes, les chromosomes (X/Y) ou les protéines de votre corps. Le test génétique consiste à prélever un échantillon de sang, de peau, de cheveux, de vos empreintes ou de liquide amniotique. Le test peut permettre de confirmer ou d’infirmer que vous êtes atteint d’une maladie génétique (certains cancers). Il permet de connaître ainsi vos chances de développer ou de transmettre une maladie génétique.
Quels types de tests génétiques sont disponibles ?
Les différents types de tests génétiques incluent des tests qui examinent :
- les gènes : les tests génétiques analysent votre ADN pour trouver des changements (mutations) dans vos gènes qui peuvent causer ou augmenter votre risque de développer une maladie génétique. Les tests génétiques peuvent étudier un gène, quelques gènes ou tout votre ADN ;
- les chromosomes : les tests chromosomiques étudient vos chromosomes ou les longues chaînes de votre ADN. Ils recherchent des changements dans l’ordre des gènes qui pourraient être à l’origine d’une maladie génétique ;
- les protéines : les tests de protéines analysent l’activité enzymatique des cellules, en recherchant les produits des réactions chimiques dans nos cellules. Des problèmes avec vos protéines peuvent signifier que vous avez des changements dans votre ADN qui peuvent causer une maladie génétique.
Test prénatal
Les mutations des gènes ou des chromosomes de votre bébé en développement (fœtus) peuvent être détectées par une analyse adn prénatal pendant votre grossesse. Le test prénatal ne permet pas de détecter toutes les maladies possibles. Toutefois, il peut déterminer les risques que votre bébé naisse avec certaines maladies.
Tests de diagnostic
Les tests de diagnostic permettent de confirmer ou d’écarter des maladies génétiques ou des problèmes chromosomiques spécifiques. Cependant, ils ne permettent pas de dépister toutes les maladies génétiques. Les tests génétiques diagnostiques sont souvent utilisés pendant la grossesse, mais ils peuvent être utilisés à tout moment pour confirmer un diagnostic si vous avez des symptômes d’une certaine maladie.
Test de porteur
Si une maladie est autosomique récessive, cela signifie qu’une personne peut être porteuse du gène de cette maladie sans en présenter les symptômes. Le test de porteur peut vous indiquer si vous êtes porteur d’une copie d’un gène muté pour une maladie autosomique récessive. Ce test est généralement effectué parce que la famille de l’un des parents a des antécédents d’une maladie qui se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’il faut une copie du gène de chaque parent. Ainsi, si l’un des parents sait qu’il est porteur d’un gène autosomique récessif, l’autre doit être testé afin de connaître le risque de transmettre cette maladie à ses enfants.
Tests préimplantatoires
Le test préimplantatoire permet de déceler des mutations génétiques dans les embryons créés à l’aide de techniques de reproduction assistée (TRA), comme la fécondation in vitro (FIV). Un petit nombre de cellules sont prélevées sur vos embryons et testées pour détecter certaines mutations. Seuls les embryons ne présentant pas ces mutations sont implantées dans votre utérus pour tenter de démarrer une grossesse.
Dépistage du nouveau-né
Votre nouveau-né sera testé deux jours après sa naissance. Le dépistage néonatal permet de rechercher certaines maladies génétiques, métaboliques ou hormonales. Les nouveau-nés sont dépistés immédiatement après la naissance afin que le traitement puisse commencer tout de suite si nécessaire.
Tests prédictifs et pré-symptomatiques
Les mutations génétiques qui augmentent la probabilité de développer une maladie génétique plus tard dans la vie peuvent parfois être détectées par des tests prédictifs et pré-symptomatiques en recherchant les changements dans vos gènes qui augmentent votre risque de développer certaines maladies. Il s’agit notamment de certains types de cancer, comme le cancer du sein. Les tests pré-symptomatiques peuvent indiquer si vous allez développer une maladie génétique avant que vous ne développiez des symptômes, mais pas avec une certitude absolue. Il y a toujours un risque d’erreur lorsque ce type de test est effectué, alors parlez-en à votre prestataire avant de le faire.
Quelles maladies peuvent être détectées par un test génétique ?
Il est important de se rappeler que si les tests génétiques permettent de détecter certaines maladies, ils ne permettent pas de tout détecter. En outre, un résultat positif ne signifie pas nécessairement que vous développerez une maladie. Cependant, les tests génétiques peuvent être utiles pour confirmer ou infirmer de nombreuses maladies héréditaires. Ces conditions comprennent :
- la trisomie 21 appelée également syndrome de Down ;
- la maladie de Huntington ;
- la mucoviscidose ;
- la drépanocytose ;
- la phénylcétonurie ;
- le cancer du côlon (colorectal) ;
- le cancer du sein.
Comment fonctionne un test ADN ?
Votre prestataire de soins prélèvera un échantillon de votre sang, de vos cheveux (poil), de votre peau, de votre salive, de votre liquide amniotique. Ensuite, il enverra l’échantillon à un laboratoire. Au laboratoire, les techniciens rechercheront des changements dans vos gènes, vos chromosomes ou vos protéines. Les techniciens envoient les résultats des tests à votre prestataire de soins.
Que signifient les résultats d’un test ADN ?
Les résultats de votre test ADN ne sont pas toujours clairs. Votre prestataire se basera sur le type de test ADN, vos antécédents médicaux et familiaux pour interpréter les résultats. Il examinera ensuite les résultats spécifiques avec vous. Les résultats peuvent être l’un des suivants :
- positif : si votre test ADN a un résultat positif, le laboratoire a trouvé une mutation génétique connue pour causer une maladie ;
- négatif : si le résultat de votre test ADN est négatif, le laboratoire n’a pas trouvé de mutation génétique dans votre ADN connue pour causer la maladie ;
- incertain : si le résultat de votre test d’ADN est incertain, le laboratoire peut avoir trouvé une mutation génétique. Cependant, il n’a pas trouvé suffisamment d’informations à son sujet pour déterminer si elle est normale ou pathologique.
Quel kit de test ADN utilisé ?
Vous devriez essayer de trouver un prestataire ou un conseiller en génétique près de chez vous pour effectuer des tests ADN. Il prescrira les bons tests, et vous expliquera ensuite ce qu’ils signifient. Néanmoins, si vous ne pouvez pas passer par votre prestataire de soins, vous pouvez obtenir un kit de test ADN directement auprès d’une société de tests ADN, mais il est risqué de les utiliser. Si votre test est positif pour une maladie génétique ou si vous constatez que vous avez un risque plus élevé de développer une maladie, vous devez appeler votre prestataire de soins. Il peut vous mettre en contact avec un conseiller en génétique qui pourra vous évaluer, ainsi que les informations dont vous disposez, et vous aidez à décider de la marche à suivre.
Quelle est la précision des tests ADN ?
Des mesures de précision s’appliquent aux tests génétiques. La validité analytique consiste à déterminer si un test ADN peut détecter avec précision, et si un gène spécifique présente ou non une mutation. Tous les laboratoires qui effectuent des tests ADN sont soumis à des normes fédérales. Ces normes sont conçues pour garantir l’exactitude des tests génétiques.
Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats d’un test ADN ?
Les résultats de certains tests peuvent ne prendre que quelques jours. Les résultats des tests prénataux sont généralement rendus très rapidement. Pour d’autres tests, il faut plusieurs semaines pour obtenir les résultats. Votre prestataire de soins vous donnera des informations spécifiques concernant le délai d’obtention des résultats de vos tests.